Page 165 - Livre électronique du congrès AFMAPATH 2024
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P105. A PROPOS D’UN CAS DE FORME RARE DE LA MYOSITE
OSSIFIANTE PROGRESSIVE DE MUNCHMEYER
DR AAYAH MARRAKCHI BENJAAFAR, DR SARA AMRANI MEIZI, PR
LAMYAE SENHAJI, PR MOUNIA SERRAJ, PR AMARA BOUCHRA, PR
MOHAMMED EL BIAZE, PR MOHAMMED CHAKIB BENJELLOUN, PR
MERYEM KARHATE ANDALOUSSI
CHU HASSANE II- FES
La maladie de Münchmeyer ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie
génétique extrêmement rare (1 cas sur 2 millions) à transmission autosomique dominante et à
expression variable, souvent sporadique et rarement familiale avec une transmission
autosomique dominante, due à une mutation du gène activin receptor IA (ACVR1) qui code pour
une protéine morphogénétique Le diagnostic de la FOP est clinique. Il repose sur deux critères
qui constituent les caractères phénotypiques de la maladie : les malformations congénitales
des extrémités distales des membres et en particulier les anomalies des gros orteils qui sont
pathognomoniques de la maladie et les ossifications ectopiques multifocales et progressives.
La radiologie conventionnelle montre des images évocatrices telles qu'une calcification
corticalisée ectopiques des muscles atteints et à un stade évolué, des ponts osseux entre les
différentes parties du squelette avec un véritable squelette ectopique. L'IRM et la scintigraphie
peuvent montrer des lésions au début non encore ossifiées
La maladie de Münchmeyer est caractérisée par des épisodes de poussées inflammatoires
entraînant le développement d’ossifications hétérotopiques dans les tissus conjonctifs et
musculaires, menant à une ankylose généralisée, une fois que l’ossification atteint les muscles
intercostaux, le risque d’insuffisance respiratoire devient important et conditionne le pronostic
de la maladie
À ce jour, aucun traitement n'a prouvé son efficacité. L'ablation chirurgicale de ces ossifications
constitue un nouveau traumatisme qui favorise le développement d'ossifications
hétérotopiques supplémentaires. Plusieurs mesures peuvent limiter l’évolution de la maladie:
prévention des traumatismes, du blocage mandibulaire, médecine de réhabilitation et
physiothérapie avec kinésithérapie respiratoire
Nous rapportons le cas d’une patiente hospitalisée au service de pneumologie du CHU
Hassane II de Fès pour prise en charge d’une détresse respiratoire dans le cadre de la maladie
de Munchmeyer évoqué cliniquement devant les malformations des membre inférieurs et
l'ossification des muscles
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